x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Voorbijgaande neonatale meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Voorbijgaande, neonatale, multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie beschrijft een zeer zeldzame aandoening waarbij een maternaal riboflavinetekort ervoor zorgt dat een zuigeling zich presenteert met manifestaties gelijkaardig aan die van multipele acyl-CoA-dehydrogenase (MAD)-deficiŽntie (zie deze term), zoals slecht zuigen, metabole acidose en hypoglycemie, maar die met orale riboflavine volledig kunnen verholpen worden. HaploinsufficiŽntie van de menselijke riboflavinetransporter (hRFT1) werd beschreven voor de moeder van de ene gerapporteerde patiŽnt.

ORPHA:329942

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Voorbijgaande neonatale MAD-deficiŽntie
    • Voorbijgaande neonatale MADD
    • Voorbijgaande neonatale glutaaracidemie type 2
    • Voorbijgaande neonatale glutaaracidurie type 2
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E71.3
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.