x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Tibiale aplasie - ectrodactylie

ORPHA:3329

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Aplasie van de tibia met gespleten-hand/gespleten-voetmisvorming
    • Gespleten hand/voetmisvorming geassocieerd met aplasie van de lange beenderen
    • Gespleten hand/voetmisvorming met lange beenderendeficiŽntie
    • SHFLD-syndroom
    • SHFM-geassocieerd met aplasie van de lange beenderen
    • TH-SHFM
    • Tibiale hemimelie met gespleten hand/voetmisvorming
    • Tibiale hemimelie-ectrodactyliesyndroom
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q73.8
  • OMIM-nummer: 119100  610685  612576
  • UMLS: C1861553
  • MeSH: -
  • GARD: 1369
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.