x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Reticulaire dysgenesie

Definitie ziekte

Reticulaire dysgenesie is de meest ernstige vorm van ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie (SCID; zie deze term) en wordt gekenmerkt door bilaterale perceptieve doofheid en een gebrek aan aangeboren en verworven immuniteitsfuncties, wat binnen enkele dagen na de geboorte leidt tot fatale bloedvergiftiging als er niet snel wordt behandeld.

ORPHA:33355

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AK2-deficiŽntie
    • Congenitale aleukocytose
    • Ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie met leukopenie
    • Gegeneraliseerde hematopoŽtische hypoplasie
    • SCID met leukopenie
    • Ziekte van De Vaal
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D81.0
  • OMIM-nummer: 267500
  • UMLS: C0272167  C1282908
  • MeSH: C538361
  • GARD: 8625
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.