x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Voorbijgaande tyrosinemie bij de pasgeborene

Definitie ziekte

Voorbijgaande tyrosinemie van de pasgeborene is een goedaardige aandoening van het tyrosinemetabolisme. Het wordt gedetecteerd bij de pasgeborenenscreening en wordt vaak waargenomen bij prematuren. Het veroorzaakt geen klinische symptomen. Het wordt gekenmerkt door tyrosinemie, matige hyperfenylalaninemie en tyrosilurie die doorgaans verdwijnen na de leeftijd van 2 maanden.

ORPHA:3402

  • Synoniem(en):
    • Voorbijgaande tyrosinemie bij de neonaat
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: P74.5
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 5388
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.