x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyperostosis corticalis generalisata

Definitie ziekte

Hyperostosis corticalis generalisata, ook gekend als ziekte van van Buchem, is een zeldzame craniotubulaire hyperostose die gekarakteriseerd wordt door hyperostose van de schedel, de onderkaak, de sleutelbeenderen, de ribben en de diafyses van de lange beenderen, alsook van pijpbeenderen van de handen en voeten. Klinische manifestaties zijn onder meer een dikkere schedel met beknelling van hersenzenuwen, wat leidt tot inconsistente hersenzenuwverlammingen.

ORPHA:3416

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperphosphatasemia tarda
    • Ziekte van Van Buchem
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: M85.2
  • OMIM-nummer: 239100  607636
  • UMLS: C0432272
  • MeSH: -
  • GARD: 2833
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.