x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Velo-faciaal-skeletaal syndroom

Definitie ziekte

Velo-faciaal-skeletaal syndroom is een zeer zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieŽn dat gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, faciale dysmorfie (lang gelaat, hypertelorisme, brede en hoge neusbrug, milde epicanthus, naar achter gedraaide oren, smal en hoog gebogen verhemelte), skeletale anomalieŽn (mesomele brachymelie, korte brede handen, prominente vingertoppen, korte stompe duimen, hyperextensibiliteit van kleine gewrichten, kleine voeten), hypernasaliteit en normale intelligentie. Vertraagde botmaturatie werd ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:3424

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 600736
  • UMLS: C1833380
  • MeSH: -
  • GARD: 5469
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.