x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2G

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2G (LGMD2G) is een mild subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door een variabele aanvangsleeftijd (gaande van de zuigelingentijd tot de adolescentie) van progressieve zwakheid en atrofie van de proximale spieren van de bovenste en onderste ledematen. Licht afstaande schouderbladen, hypertrofie van de kuit, en afwezigheid van betrokkenheid van de ademhaling en het hart worden ook waargenomen.

ORPHA:34514

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2G
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2G
    • LGMD2G
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van telethoninedeficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van telethoninedeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Kindsheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 601954
  • UMLS: C1866008
  • MeSH: -
  • GARD: 10471
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.