x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2I

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2I (LGMD2I) is een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie met een zeer variabele aanvangsleeftijd en een wisselend fenotypisch spectrum dat doorgaans wordt gekarakteriseerd door traag progressieve zwakheid van de proximale spieren van de bekken- en schoudergordels (die voornamelijk de onderste ledematen treft), en is geregeld geassocieerd met een waggelende gang, afstaande schouderbladen, hypertrofie van de kuit en de tong, spierpijn na lichamelijke inspanning, en myoglobinurie en/of een verhoogd gehalte van creatinekinase in het serum. Zwakheid van de buikspieren, cardiomyopathie, betrokkenheid van de ademhalingsspieren en verscheidene hersenafwijkingen worden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:34515

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2I
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2I
    • LGMD2I
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van FKRP-deficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van FKRP-deficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid, Kindsheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 607155
  • UMLS: C1846672
  • MeSH: -
  • GARD: 12533
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.