x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hemolytische anemie als gevolg van pyrimidine-5'-nucleotidasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Hemolytische anemie door pyrimidine-5'-nucleotidasedeficiŽntie is een zeldzame, erfelijke hemolytische anemie als gevolg van een stoornis van het nucleotidemetabolisme in erytrocyten, en wordt gekarakteriseerd door milde tot matige hemolytische anemie geassocieerd met basofiele stippeling en accumulatie van hoge concentraties pyrimidinenucleotiden in de rode bloedcellen. PatiŽnten vertonen variabele kenmerken als geelzucht, splenomegalie, hepatomegalie, galstenen, en vereisen soms transfusies. Er worden ook zeldzame gevallen van milde ontwikkelingsachterstand en leerproblemen gerapporteerd.

ORPHA:35120

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • P5N-deficiŽntie
    • UMPH1-deficiŽntie
    • Uridine-5'-monofosfaathydrolasedeficiŽntie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D55.3
  • OMIM-nummer: 266120
  • UMLS: C1849507
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.