x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spectrinegeassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie

Definitie ziekte

Spectrinegeassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie is een zeldzame, genetische neurologische ziekte als gevolg van mutaties in SPTBN2, en wordt gekarakteriseerd door algemene ontwikkelingsachterstand in de zuigelingentijd, gevolgd door in de kindertijd aanvangende gangataxie met dysmetrie en dysdiadochokinese van de ledematen, milde tot ernstige intellectuele achterstand, ontwikkeling van cerebellaire atrofie, en abnormale oogbewegingen (waaronder convergent scheelzien, hypometrische saccades, schokkerige volgbewegingen en onvolledig bewegingsbereik).

ORPHA:352403

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 14
    • SCAR14
    • SPARCA
    • SPARCA1
    • Spectrinegeassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie type 1
    • Spinocerebellaire ataxie - psychomotorische achterstand-syndroom met aanvang in de zuigelingentijd
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 615386
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.