x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met spasticiteit met late aanvang

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met spasticiteit met late aanvang is een zeldzame, genetische neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd of adolescentie van cerebellaire ataxie met dysartrie die traag evolueert, en geassocieerde piramidale tekenen, waaronder spasticiteit van de onderste ledematen, snelle reflexen, en reflexen van Babinski en Hoffman. PatiŽnten vertonen doorgaans cerebellaire ataxie met ontwikkeling van toenemende asymmetrische spasticiteit in de bovenste en onderste ledematen, en variabele axonale sensorische of sensomotorische neuropathie. Bijkomende heterogene kenmerken, waaronder pes cavus, scoliose, en afwijkingen aan de hersenen (e.g. cerebrale atrofie), kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:352641

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie als gevolg van GBA2-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Kindertijd
  • ICD 10: G11.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.