x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2C

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2C (LGMD2C) is een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van progressieve zwakheid en atrofie van spieren van de bekken- en schoudergordels, frequent geassocieerd met hypertrofie van de kuit, zwakheid van het middenrif en/of variabele hartafwijkingen. Milde tot matige verhoging van het gehalte creatinekinase in het serum en een positief teken van Gowers werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:353

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2C
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2C
    • Gamma-sarcoglycanopathie
    • LGMD2C
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van gamma-sarcoglycaandeficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van gamma-sarcoglycaandeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 253700
  • UMLS: C0410173
  • MeSH: -
  • GARD: 2429
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.