x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve cutis laxa type 2B

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve cutis laxa type 2B is een zeldzaam, erfelijk ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, en wordt gekarakteriseerd door cutis laxa met variabele gradaties van ernst, in utero groeirestrictie, congenitale dislocatie van de heup en hyperlaxiteit van de gewrichten, rimpelen van de huid, vooral de rug van de handen en voeten, en progeroÔde gelaatskenmerken. Hypotonie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand komen vaak voor. Daarnaast werden ook cataracten, vertroebeling van het hoornvlies, Wormiaanse botstructuren, lipodystrofie en osteopenie gerapporteerd.

ORPHA:357064

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ARCL2, progeroÔd type
    • ARCL2B
    • Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, progeroÔd type
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 612940
  • UMLS: C2751987
  • MeSH: -
  • GARD: 1641
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.