x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyperinsulinisme - hyperammoniŽmie-syndroom

Definitie ziekte

Hyperinsulinisme - hyperammoniŽmie-syndroom (HIHA) is een veel voorkomende vorm van diazoxide-gevoelig diffuus hyperinsulinisme (zie deze term), die wordt gekarakteriseerd door een overmatige/ongecontroleerde insulinesecretie (niet aangepast aan het glycemie-niveau), asymptomatische hyperammoniŽmie en recurrente episodes van sterke hypoglycemie geÔnduceerd door vasten en eiwitrijke maaltijden, en die een snelle en intensieve behandeling vereist om neurologische restletsels te vermijden. Epilepsie en cognitieve beperkingen die niet gerelateerd zijn aan hypoglycemie kunnen ook voorkomen.

ORPHA:35878

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • HI/HA-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E72.8
  • OMIM-nummer: 606762
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9931
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.