x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hoge myopie - sensorineurale doofheid-syndroom

Definitie ziekte

Hoge myopie - sensorineurale doofheid-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door hoge myopie, doorgaans gaande van -6,0 tot -11,0 dioptrie, en matig tot ernstig, bilateraal, progressief sensorineuraal gehoorverlies met prelinguale aanvang. Getroffen individuen vertonen geen andere systemische, oculaire of bindweefsel-gerelateerde manifestaties.

ORPHA:363396

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: H90.5
  • OMIM-nummer: 221200
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12844
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.