x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit

Definitie ziekte

Hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit is een zeldzame, genetische leukodystrofie die gekarakteriseerd wordt door diffuse hypomyelinisatie in de witte stof van de supratentoriŽle hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg. PatiŽnten presenteren zich meestal met nystagmus, spasticiteit van de onderste ledematen, hypotonie, en motorische ontwikkelingsachterstand, alsook afwijkende MRI-signalen met betrekking tot het corpus callosum, de anterieure hersenstam, piramidebanen, bovenste en onderste cerebellaire pedunkels, dorsale kolommen en/of laterale corticospinale banen.

ORPHA:363412

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 615281
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.