x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - piramidale tekenen - nystagmus - oculomotorische apraxie-syndroom

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - piramidale tekenen - nystagmus - oculomotorische apraxie-syndroom is een zeldzame, genetische, traag progressieve neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door psychomotorische ontwikkelingsachterstand die aanvangt in de zuigelingentijd, milde tot ernstige intellectuele achterstand, ataxie van de gang en houding, piramidale tekenen (hyperreflexie, afwijkende voetzoolreflexen), dysartrie, en oculaire afwijkingen (e.g. nystagmus, oculomotorische apraxie, beperkte abductie, esotropie, ptose). Beeldvorming van de hersenen toont progressieve, gegeneraliseerde cerebellaire atrofie, milde ventriculomegalie en, in sommige gevallen, retrocerebellaire cysten.

ORPHA:363429

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 614831  616204
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.