x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypohidrose - glazuurhypoplasie - palmoplantaire keratodermie - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Hypohidrose - glazuurhypoplasie - palmoplantaire keratodermie - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand met significante spraak- en taalstoornis, hypohidrose (vaak met hyperthermie tot gevolg) met normaal uitziende zweetklieren, hypoplasie van het tandglazuur, palmoplantaire hyperkeratose en een hoge frequentie van verworven microcefalie. Milde faciale dysmorfie, met onder meer lateraal uitlopen van de wenkbrauwen, brede neuspunt, en dikke vermiljoengrens, wordt mogelijk ook waargenomen.

ORPHA:363523

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Shaheen
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 615328
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.