x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2T

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2T (LGMD2T) is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die kan aanvangen vanaf de geboorte tot in de vroege kindertijd, en die gekarakteriseerd wordt door hypotonie, microcefalie, milde proximale spierzwakte (met als gevolg vertraagd stappen en moeilijkheden bij het beklimmen van trappen), milde intellectuele beperking en epilepsie. Bijkomende manifestaties die bij sommige patiŽnten werden gerapporteerd, zijn onder meer cataracten, nystagmus, cardiomyopathie, en respiratoire insufficiŽntie.

ORPHA:363623

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2T
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2T
    • LGMD2T
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G71.2
  • OMIM-nummer: 615352
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12544
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.