x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acro-osteolyse - keloÔdachtige laesies - vroegtijdige veroudering-syndroom

Definitie ziekte

Acro-osteolyse - keloÔdachtige laesies - vroegtijdige veroudering-syndroom is een zeldzaam, genetisch progeroÔd syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een vroegtijdig verouderd uiterlijk (met onder meer lipoatrofie, dunne en doorschijnende huid, schaars en dun haar, en atrofie van skeletspieren), vertraagde tanderuptie, keloÔdachtige letsels op lichaamsstreken onderhevig aan druk, en skeletanomalieŽn waaronder duidelijke acro-osteolyse, brachydactylie met kleine handen en voeten, kyfoscoliose, osteopenie, en progressieve gewrichtscontracturen in vingers en tenen. Craniofaciale kenmerken zijn onder meer een dun schedeldak, vertraagde sluiting van de anterieure fontanel, plat achterhoofd, ondiepe oogkassen, hypoplasie van de jukbeenderen en smalle neus.

ORPHA:363665

  • Synoniem(en):
    • Vroegtijdige veroudering-syndroom, Penttinen-type
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E34.8
  • OMIM-nummer: 601812
  • UMLS: C1866182
  • MeSH: -
  • GARD: 4276
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.