x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte type 1

Definitie ziekte

Glycogeenstapelingsziekte type 1 (GSD-1), of glycogenose door glucose-6-fosfatase (G6P)-deficiŽntie, is een groep erfelijke metabole ziekten, waaronder types a en b (zie deze termen), die gekarakteriseerd worden door een slechte tolerantie voor vasten, groeiretardatie en hepatomegalie ten gevolge van accumulatie van glycogeen en vet in de lever.

ORPHA:364

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • G6P-deficiŽntie
    • GSD als gevolg van G6P-deficiŽntie
    • GSD type 1
    • GSD type I
    • GSD-1
    • GSDI
    • Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van G6P-deficiŽntie
    • Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van glucose-6-fosfatasedeficiŽntie
    • Glycogenose type 1
    • Hepatorenale glycogenose
    • Ziekte van von Gierke
    • glycogeenstapelingsziekte type I
    • glycogenose type I
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 232200  232220  232240
  • UMLS: C0017920  C2919796
  • MeSH: -
  • GARD: 7864
  • MedDRA: 10018464

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.