x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte type 6

Definitie ziekte

Glycogeenstapelingsziekte type 6b (GSD-6b, ziekte van Hers), of hepatische fosforylasedeficiŽntie, is een goedaardige en zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte.

ORPHA:369

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • GSD als gevolg van glycogeenfosforylasedeficiŽntie in de lever
    • GSD type 6
    • GSD type VI
    • GSD-6
    • GSDVI
    • GlycogeenfosforylasedeficiŽntie in de lever
    • Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van glycogeenfosforylasedeficiŽntie in de lever
    • Glycogeenstapelingsziekte type VI
    • Glycogenose als gevolg van glycogeenfosforylasedeficiŽntie in de lever
    • Glycogenose type 6
    • Glycogenose type VI
    • Hepatische fosforylasedeficiŽntie
    • Hepatische glycogeenfosforylasedeficiŽntie
    • Ziekte van Hers
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 232700
  • UMLS: C0017925
  • MeSH: -
  • GARD: 6529
  • MedDRA: 10053240

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.