x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale neutropenie - myelofibrose - nefromegalie-syndroom

Definitie ziekte

Congenitale neutropenie - myelofibrose - nefromegalie-syndroom is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiŽntie die gekarakteriseerd wordt door ernstige congenitale neutropenie, beenmergfibrose en disfunctie van neutrofielen die is refractair is voor granulocyt-koloniestimulerende factor, en zich manifesteert met levensbedreigende infecties en/of diepliggende abcessen, hepato-/splenomegalie, trombocytopenie, hypergammaglobulinemie, anemie met reticulocytose en nefromegalie. Andere kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer osteosclerose en neurologische afwijkingen (e.g. ontwikkelingsachterstand, corticale blindheid, gehoorverlies, dun corpus callosum of dysitmie op EEG).

ORPHA:369852

  • Synoniem(en):
    • Congenitale neutropenie - beenmergfibrose - nefromegalie-syndroom
    • VPS45-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D70
  • OMIM-nummer: 615285
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.