x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C is een zeldzaam subtype van autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van progressieve, matige tot ernstige spierzwakte en -atrofie in voornamelijk distale en meestal onderste ledematen, voetmisvormingen (waaronder holvoet en hamertenen), afwezige diepe peesreflexen en distaal zintuiglijk verlies, geassocieerd met verminderde motorische en sensorische zenuwgeleidingssnelheden en kenmerken van zowel demyeliniserende als axonale neuropathie bij biopsie van de nervus suralis.

ORPHA:369867

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • RI-CMT type C
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd, Kindertijd, Volwassenheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 615376
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.