x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyperfalangie van vingers - teenanomalieŽn - ernstige pectus excavatum-syndroom

Definitie ziekte

Hyperfalangie van vingers - teenanomalieŽn - ernstige pectus excavatum-syndroom is een zeldzaam, genetisch, congenitaal syndroom met malformatie van ledematen, en wordt gekarakteriseerd door bilateraal korte en brede duimen, korte en afwijkende wijsvingers, clinodactylie van de vijfde vingers, brede halluces in valgusstand en lateraal afwijkende, overlappende tweede teen, geassocieerd met ernstige pectus excavatum en craniofaciale dysmorfie (met onder meer brachycefalie, lage voorste haarlijn, platte supraorbitale randen, telecanthus, opwaarts hellende ooglidspleten, maxillaire hypoplasie, naar achteren gedraaide oren, microsomie en micrognathie). Radiologische bevindingen zijn onder meer hyperfalangie van duim, wijs- en middenvinger, met ernstig deltavormige falangen in getroffen vingers en halluces.

ORPHA:369979

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.