x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Angorahaarnaevus

Definitie ziekte

Angorahaarnaevus is een zeldzame stoornis met naevi, en wordt gekarakteriseerd door epidermale naevi met gedepigmenteerde hypertrichose die zich manifesteren als gedilateerde follikels langs de lijnen van Blaschko waaruit lange, zachte, witte haren, doorgaans gesitueerd op hoofdhuid, nek/hals, gelaat, romp en/of ledematen. Er werd ook reeds associatie gerapporteerd met gehyperpigmenteerde, hyperkeratotische lineaire epidermale naevi, macrocefalie, lichaamsasymmetrie, sacraal putje en koilonychie, alsook skeletale, oculaire, en neurologische afwijkingen.

ORPHA:370039

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Schaudersyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q82.5
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.