x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Ziekte van Hirschsprung

Definitie ziekte

Een congenitale darmmotiliteitsstoornis, gekarakteriseerd door tekenen van darmobstructie als gevolg van de aanwezigheid van een aganglionisch segment met variabele lengte in het terminale deel van het colon.

ORPHA:388

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Aganglionisch megacolon
    • Congenitale intestinale aganglionose
    • HSCR
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of Multigeen/multifactorieel of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q43.1
  • OMIM-nummer: 142623  600155  600156  606874  606875  608462  611644  613711  613712
  • UMLS: C0019569  C3661523
  • MeSH: D006627
  • GARD: 6660
  • MedDRA: 10010539

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.