x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale microcefalie - ernstige encefalopathie - progressieve cerebrale atrofie-syndroom

Definitie ziekte

Congenitale microcefalie - ernstige encefalopathie - progressieve cerebrale atrofie-syndroom is een zeldzame, genetische, neurometabole stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige, progressieve microcefalie, ernstige tot totale algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten (doorgaans tonisch en/of myoclonisch en frequent onbehandelbaar), hyperekplexie, en axiale hypotonie met appendiculaire spasticiteit, alsook hyperreflexie, dyskinetische quadriplegie, en abnormale morfologie van de hersenen (cerebrale atrofie met variabele bijkomende kenmerken waaronder ventriculomegalie, hypoplasie van de pons en/of het cerebellum, vereenvoudigd gyraal patroon en vertraagde myelinisatie). Corticale blindheid, voedingsproblemen en respiratoire insufficiŽntie kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:391376

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AsparaginesynthetasedeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E72.8
  • OMIM-nummer: 615574
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.