x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

HSD10-ziekte, infantiel type

Definitie ziekte

HSD10-ziekte, infantiel type, is een klinisch subtype van HSD10-ziekte, een zeldzame neurometabole stoornis. Betrokken jongens vertonen mogelijk lethargie, eetproblemen en aanwijzingen voor mitochondriale disfunctie in de neonatale periode, met vervolgens milde ontwikkelingsachterstand en abnormale spiertonus. Het typische kenmerk van de ziekte is progressieve neurodegeneratie en cardiomyopathie, die zich meestal manifesteert tussen de leeftijd van 6 maanden en 2 jaar met ontwikkelingsregressie, progressief visueel en gehoorverlies, epilepsie en andere neurologische symptomen, en ernstige cardiomyopathie. Laboratoriumonderzoeken tonen tekenen van mitochondriale disfunctie, en verhoogde excretie van specifieke metabolieten van isoleucine in de urine. De ziekte is vaak fataal rond de leeftijd van 2-4 jaar.

ORPHA:391428

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • 2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie, infantiel type
    • 2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie, klassiek type
    • 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenasedeficiŽntie, infantiel type
    • 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenasedeficiŽntie, klassiek type
    • HSD10-deficiŽntie, infantiel type
    • HSD10-deficiŽntie, klassiek type
    • HSD10-ziekte, klassiek type
    • MHBD-deficiŽntie, klassiek type
    • MHDB-deficiŽntie, infantiel type
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E72.8
  • OMIM-nummer: 300438
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.