x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Intellectuele achterstand - grof gelaat - macrocefalie - cerebellaire hypotrofie-syndroom

Definitie ziekte

Intellectuele achterstand - grof gelaat - macrocefalie - cerebellaire hypotrofie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, progressieve, ernstige cerebellaire ataxie geassocieerd met progressieve, matige tot ernstige intellectuele achterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, progressieve verruwing van de gelaatstrekken, relatieve macrocefalie en afwezigheid van insulten. Sensorineuraal gehoorverlies kan geassocieerd zijn. Beeldvorming van de hersenen toont cerebellaire atrofie/hypoplasie.

ORPHA:397709

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 20
    • Intellectuele achterstand - grof gelaat - macrocefalie - cerebellaire hypoplasie-syndroom
    • SCAR20
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 616354
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.