x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2U

Definitie ziekte

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2U is een subtype van autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de late volwassenheid (leeftijd van 50-60 jaar) van traag progressieve, axonale, perifere sensomotorische neuropathie die leidt tot spierzwakte en -atrofie in de distale bovenste ledematen en proximale en distale onderste ledematen, in combinatie met distale, pan-modale sensorische stoornissen in de bovenste en onderste ledematen. Peesreflexen zijn verminderd en zenuwgeleidingssnelheden gaan van verminderd tot afwezig. Neuropathische pijn werd ook reeds geassocieerd.

ORPHA:397735

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door MARS-mutatie
    • CMT2U
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 616280
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.