Orphanet: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 59
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 59

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 59 is een zeer zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door een vroege aanvang van progressieve spasticiteit in de onderste ledematen, op de tippen lopen, schaargang, hyperreflexie en clonus, die geassocieerd kunnen zijn met marginale intellectuele achterstand. Nystagmus en pes equinovarus werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:401795

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG59
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.