x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 60

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 60 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door infantiele aanvang van progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, onvermogen om te stappen, hypertonie en verstoorde zintuiglijke waarneming van vibratie ter hoogte van de enkel, met complicerende tekenen zoals sensorische stoornis, nystagmus, motorische axonale neuropathie en milde intellectuele achterstand.

ORPHA:401800

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG60
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.