x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 63

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 63 (SPG63) is een uiterst zeldzame en complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van spastische paraplegie (die zich voordoet met uitgesteld lopen en een schaargang), geassocieerd met een kleine gestalte en normale cognitie. Beeldvorming van de hersenen toont veranderingen in de periventriculaire diepe witte stof in het corpus callosum. SPG63 wordt veroorzaakt door een homozygote mutatie in het gen AMPD2 (1p13.3), dat codeert voor AMP-deaminase 2.

ORPHA:401805

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG63
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 615686
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.