x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 66

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 66 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door infantiele aanvang van progressieve spasticiteit van de ledematen, ernstige gangstoornissen met verlies van loopvermogen tot gevolg, afwezige diepe peesreflexen en amyotrofie. Bijkomende tekenen zijn onder meer ernstige sensomotorische neuropathie, pes equinovarus en milde intellectuele achterstand. Hypoplasie van cerebellum en corpus callosum, alsook colpocefalie, worden waargenomen bij beeldvorming van de hersenen.

ORPHA:401815

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG66
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.