x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met reuzenaxonen

Definitie ziekte

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met reuzenaxonen is een zeldzaam subtype van axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie, en wordt gekarakteriseerd door zwakte en atrofie van distale spieren (voornamelijk musculus peroneus of laterale onderbeenspieren), geassocieerd met distaal zintuiglijk verlies (tactiel, vibratie), holvoet aanwezig sinds de zuigelingentijd of kindertijd, en axonale zwelling met accumulatie van neurofilament bij zenuwbiopsie. Andere mogelijke kenmerken zijn onder meer betrokkenheid van handspieren, hypo-/areflexie, gangstoornissen, spierkrampen, afwijkingen aan de tenen en milde cardiomyopathie.

ORPHA:401964

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 2 met reuzenaxonen
    • CMT2 met reuzenaxonen
    • HMSN2 met reuzenaxonen
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 610100
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12447
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.