x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type is een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, pre- en postnatale disproportionele kleine gestalte met korte, rhizomele ledematen, faciale dysmorfie, korte nek/hals en kleine thorax. Hypotonie, cardiomegalie en algehele ontwikkelingsachterstand werden ook reeds geassocieerd. Er werden verschillende radiografische bevindingen gerapporteerd, waaronder ribben met concave uiteinden, platyspondylie, vierkante darmbeenderen, horizontale en gevorkte acetabula, hypoplastische zitbeenderen, en vertraagde epifysaire ossificatie.

ORPHA:401979

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: Q77.8
  • OMIM-nummer: 613320
  • UMLS: C2750075
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.