x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose (AR dRTA) is een erfelijke vorm van distale renale tubulaire acidose (dRTA; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door hypokaliŽmische hyperchloremische metabole acidose. Doofheid komt vaak voor, ofwel op vroege leeftijd, ofwel op een later moment, maar kan ook afwezig zijn of nooit gediagnosticeerd worden.

ORPHA:402041

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • AR dRTA
    • Autosomaal recessieve distale RTA
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: N25.8
  • OMIM-nummer: 267300  602722
  • UMLS: C1864498
  • MeSH: -
  • GARD: 4666
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.