x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Alacrimie - choreoathetose - leverdisfunctie-syndroom

Definitie ziekte

Alacrimie - choreoathetose - leverdisfunctie-syndroom is een zeldzame, genetische, aangeboren stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, choreoathetose, hypo-/alacrimie, en leverdisfunctie, die zich manifesteert met verhoogde transaminasen in de lever en opslag van materiaal of vacuolisatie in cytoplasma van hepatocyten bij leverbiopsie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer verworven microcefalie, hypo-/areflexie, insulten, perifere neuropathie, intellectuele en taal-/spraakachterstand, bijkomende oculaire anomalieŽn en afwijkingen bij EEG en beeldvorming van de hersenen.

ORPHA:404454

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • NGLY1-CDDG
    • NGLY1-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 615273
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.