x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door TUD-deficiŽntie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door TUD-deficiŽntie is een zeldzame, erfelijke ataxie die gekarakteriseerd wordt door een vroeg aanvangende, symptomatische, gegeneraliseerde epilepsie, progressieve cerebellaire ataxie met significante moeilijkheden om te stappen of afhankelijkheid van een rolstoel tot gevolg, en intellectuele achterstand.

ORPHA:404493

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SCAR23
    • Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief, type 23
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 616949
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.