x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door RUBCN-deficiŽntie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door RUBCN-deficiŽntie is een uiterst zeldzame, autosomaal recessieve, erfelijke cerebellaire ataxie die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van progressieve, milde tot matige gangataxie en ataxie van de ledematen, matige tot ernstige dysartrie, en nystagmus of saccadische volgbewegingen, frequent geassocieerd met epilepsie, matige intellectuele achterstand, vertraagde spraakontwikkeling, en hyporeflexie in de bovenste ledematen. Hyperreflexie in de onderste ledematen kan ook geassocieerd zijn.

ORPHA:404499

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Ataxie van Salih
    • Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 15
    • SCAR15
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 615705
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.