x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

GeÔsoleerde glycerolkinasedeficiŽntie

Definitie ziekte

GeÔsoleerde glycerolkinasedeficiŽntie (GKD) is een zeer zeldzaam X-gebonden aandoening van het glycerolmetabolisme en wordt biochemisch gekarakteriseerd door verhoogde glycerolspiegels in plasma en urine. Klinisch wordt de aandoening gekenmerkt door variabele neurometabole manifestaties afhankelijk van de leeftijd van aanvang en variŽrend van een levensbedreigende metabole crisis in de kindertijd tot een asymptomatische volwassen vorm (infantiele vorm van GKD, juveniele vorm van GKD, en volwassen vorm van GKD (zie deze termen)).

ORPHA:408

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperglycerolemie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E74.8
  • OMIM-nummer: 307030
  • UMLS: C0268418  C0574108
  • MeSH: C538138
  • GARD: 2807
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.