x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vroeg beginnende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dismorfie-syndroom

Definitie ziekte

Vroeg beginnende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit, en wordt gekarakteriseerd door corticale blindheid, verschillende soorten insulten, intellectuele achterstand met beperkte of afwezige spraak, en dysmorfe gelaatskenmerken. Beeldvorming van de hersenen toont doorgaans milde pontiene hypoplasie, hypoplasie van het corpus callosum en atrofie in het occipitale gebied.

ORPHA:411986

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Epilepsie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G40.4
  • OMIM-nummer: 615859
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.