x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gyrate atrofie van choroidea en retina

Definitie ziekte

Gyrate atrofie van choroidea en retina (GACR) is een zeer zeldzame, erfelijke retinale dystrofie, die gekarakteriseerd wordt door progressieve chorioretinale atrofie, myopie en vroeg cataract.

ORPHA:414

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Gyrate atrofie van het vaatvlies en het netvlies
    • HOGA
    • Hyperornithinemie
    • Hyperornithinemie - gyrate atrofie van choroidea en retina-syndroom
    • OAT-deficiŽntie
    • Ornithine aminotransferasedeficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E72.4
  • OMIM-nummer: 258870
  • UMLS: C0018425  C0599035
  • MeSH: C537132
  • GARD: 6556
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.