x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door CTLA4-haploinsufficiŽntie

Definitie ziekte

Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door CTLA4-haploinsufficiŽntie is een zeldzame, primaire immuundeficiŽntie die gekarakteriseerd wordt door een variabele combinatie van enteropathie, hypogammaglobulinemie, recurrente respiratoire infecties, granulomateuze lymfocytaire interstitiŽle longziekte, lymfocytaire infiltratie van niet-lymfoÔde organen (darmen, longen, hersenen, beenmerg, nieren), auto-immune trombocytopenie of neutropenie, auto-immune hemolytische anemie en lymfadenopathie.

ORPHA:436159

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ALPS door CTLA4-haploinsufficiŽntie
    • CHAI
    • CTLA4-haploinsufficiŽntie met auto-immune infiltratieziekte
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: D47.9
  • OMIM-nummer: 616100
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12316
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.