x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Harlekijnichthyosis

Definitie ziekte

Harlekijnichthyosis (HI) is de meest ernstige variant van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI; zie deze term). Het wordt bij de geboorte gekenmerkt door de aanwezigheid van grote, dikke, plaatachtige schilfers over het hele lichaam, geassocieerd met ernstig ectropion, eclabium en afgeplatte oren, dat zich later ontwikkelt tot een ernstige schilferende erytrodermie.

ORPHA:457

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Congenitale ichthyosis, harlekijn-type
    • Foetale ichthyosis, harlekijn-type
    • HI
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q80.4
  • OMIM-nummer: 242500
  • UMLS: C0239849  C0598226
  • MeSH: -
  • GARD: 6568
  • MedDRA: 10019163

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.