x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 75

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 75 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door een vroege aanvang en trage progressie van spastische paraplegie, geassocieerd met cerebellaire tekenen, nystagmus, perifere neuropathie, pathologische voetzoolreflexen en marginale tot milde intellectuele achterstand. Hypo- of areflexie, milde betrokkenheid van bovenste ledematen en significante visuele beperking (opticusatrofie, verlies van gezichtsvermogen, astigmatisme) werden reeds gerapporteerd als bijkomende kenmerken.

ORPHA:459056

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG75
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 616680
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.