Orphanet: Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 76
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 76

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 76 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve, milde tot matige spasticiteit en hyperreflexie van de onderste ledematen, met gangstoornissen tot gevolg, vaak geassocieerd met hyperreflexie van de bovenste ledematen en dysartrie. Voetmisvormingen (meestal pes cavus) en voetzoolreflexen in extensie komen ook vaak voor. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer ataxie, zwakte/amyotrofie van de onderste ledematen, abnormale blaasfunctie, distaal zintuiglijk verlies en milde intellectuele aftakeling.

ORPHA:488594

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG76
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 616907
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.