x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Agenesie van het corpus callosum - intellectuele achterstand - coloboom - micrognathie-syndroom

Definitie ziekte

Agenesie van het corpus callosum - intellectuele achterstand - coloboom - micrognathie is een syndroom van ontwikkelingsafwijkingen dat gekenmerkt wordt door coloboom van de iris en oogzenuw, faciale dysmorfie, intellectuele achterstand, agenesie van het corpus callosum (ACC), sensorineuraal gehoorverlies, skeletale afwijkingen en kleine gestalte.

ORPHA:52055

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Graham-Cox
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 300472
  • UMLS: C1845446
  • MeSH: -
  • GARD: 12486
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.