x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1G

Definitie ziekte

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1G (LGMD1G) is een mild subtype van autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door aanvang op doorgaans volwassen leeftijd van milde, progressieve, proximale zwakheid van de spieren van de bekken- en schoudergordels, alsook progressieve, permanente beperking van vinger- en teenflexie zonder flexiecontracturen. Er worden normale tot sterk verhoogde gehaltes van creatinekinase in het serum waargenomen.

ORPHA:55596

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1G
    • Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1G
    • LGMD1G
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Puber
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 609115
  • UMLS: C1836765
  • MeSH: -
  • GARD: 12531
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.